jueves, 9 de noviembre de 2017

Las razas humanas no existen

Sí estás leyendo correctamente, no es un error de imprenta. Las razas humanas no existen.
El concepto de raza es una categoría clasificatoria de la biología que se usa para definir a un conjunto de organismos o población genéticamente diferenciada en el seno de una especie, siendo los caracteres diferenciadores de tipo hereditario. Pero este concepto resulta problemático al aplicarlo a los seres humanos. ¿Por qué? Porque se ha demostrado que las diferencias en la especie humana son culturales y sociales, pero no biológicas.
La consecuencia inmediata es que el racismo cae por su propio peso. La creencia de que la humanidad está dividida en grupos biológicamente definidos, siendo unos grupos superiores a otros, no tiene sentido.
El racismo nació con el ser humano. Desde los albores de la humanidad, éste ha creído en la existencia de unos grupos superiores a otros. Siempre ha visto al diferente como inferior.
Unas veces se ha buscado justificación en las creencias, pero a partir del S.XVIII se buscaron argumentos científicos para apoyar el racismo. Así la craneometría, que impulsó P. Broca en el XIX, pretendió justificar la diferenciación racial  basándose en el tamaño del cráneo humano, según el grupo al que éste pertenecía. Se desechó esta teoría porque carecía de fundamento.
Más tarde aparecería la biología aplicada, del régimen nazi. Hitler y sus "científicos" pretendían demostrar la superioridad de una raza, previamente inventada por ellos, la raza aria, mediante hipótesis sin fundamento. La raza "aria", que significa superior literalmente, ni la arqueología, lingüística, genética o antropología han demostrado que exista.
Incluso a los nazis les resultaba difícil distinguirla, llegando a no saber dentro de los gitanos cuáles eran arios o no. Para solucionarlo todos ellos fueron al exterminio.
Poco después aparecieron los test de inteligencia basados en la cultura
Norteamérica. Aquellos que la desconocían alcanzaban índices muy bajos, así los inmigrantes eran destinados a los trabajos más duros, aptos para personas de escaso nivel intelectual.
Se intentaba relacionar las razas con niveles de inteligencia. En lugar de explicar los atrasos o la pobreza de algunos colectivos étnicos por deficiencias genéticas habría que hacerlo al revés: es la pobreza y la miseria la que produce el atraso cultural. Las capacidades intelectuales para el aprendizaje y evolución cultural son similares en toda la especie humana. En los años 60, este método de diferenciación racial, se rechazó.
Con la aparición de un nuevo campo, la genética, dado que el genotipo es el nivel más profundo de la variación humana, se ha sepultado en el pasado al racismo científico. Los estudios genéticos demuestran que no existen genes que fueran particulares de una u otra población, toda la especie tiene una uniformidad genética, da igual ser europeo, japonés o africano. Posiblemente hay más diferencias entre dos personas del mismo color que de distinto color.
Ahora bien, el ser humano es el producto de la naturaleza, de la expresión y de las interacciones de nuestras proteínas, y el tratamiento que se dé a los resultados de las investigaciones genéticas dependerá de cómo la comunidad científica y la sociedad en general quieran interpretarlo. La genética cambiará el concepto que tenemos de nosotros mismos y de las relaciones entre grupos humanos, puede que de esta forma acaben los conflictos causados por las ideas de superioridad innata y lleguemos a la conclusión de que todos pertenecemos a la misma humanidad. 
A lo largo de la historia han sido muchos los intentos de clasificar al ser humano en razas pero casi nunca los individuos cumplían con los rasgos ideados llegando a la conclusión de que las variaciones se daban más entre individuos y no entre razas.
Todos los intentos de clasificar a la especie humana han caído en el fracaso, tantos los basados en criterios fenotípicos (color de piel, rasgos faciales, pelo, forma de la nariz, incluso una combinación de rasgos) como los criterios no fenotípicos, no observables como pueden ser el grupo sanguíneo, el Rh, las reacciones al PTC (compuesto químico que algunas personas detectan con un sabor desagradable y a otras les pasa desapercibido). Para más información ver: https://unabiologaenlacocina.wordpress.com/2014/01/08/la-prueba-ptc-y-la-evolucion-del-sentido-del-gusto/
El continúo mestizaje, la aparición de nuevos genes mediante mutaciones exitosas o indiferentes, adaptaciones al medio ambiente, las migraciones etc han contribuido a la combinación genética y difuminación de los "rasgos puros" y a la aparición y acentuación de rasgos por adaptación. Una similitud biológica no indica necesariamente antecedentes comunes.
Otra consecuencia es que el término de raza no tiene ni significado biológico ni utilidad práctica, es un término que se ha eliminado del lenguaje científico y se ha sustituido en 1938 por F. Livingstone por el de "clina" que alude a las gradaciones de los caracteres en su extensión geográfica. (En el campo de la genética de las poblaciones, clina o cline (o incluso variación clinal) representa el cambio gradual de rasgos fenotípicos de una misma especie por influjos y condiciones medioambientales. La palabra fue acuñada por el biólogo y humanista inglés Julian Huxley).
M.F. Ashley Montagu fue uno de los primeros científicos que inició la demolición del concepto de raza en 1942. Propuso sustituir el concepto de "raza" por el de "etnia" siendo un concepto que alude a las diferencias culturales. En el año 1962 se afirmó que no hay razas, sino que ha habido patrones de cambio gradual en un rasgo biológico entre poblaciones, y se forma por el contacto de poblaciones o adaptación a condiciones climáticas.
Al demostrarse científicamente que las diferencias entre los humanos son irrelevantes, que todos compartimos los mismos genes, y que la diversidad física se debe, fundamentalmente, a la adaptación, al amplio rango de ambientes ecológicos ocupados por nuestra especie, sólo hablamos de distribución de frecuencias de los caracteres.
La variación existe, la especie humana es muy diversa, especialmente desde el punto de vista morfológico, pero está demostrado que son factores de adaptación a variables ambientales como el clima o la dieta. Y como todos sabemos la diversidad genética y cultural es no sólo buena sino necesaria.
El concepto de raza ha sido funesto para la humanidad y el prejuicio racial es una característica universal, fruto de una ideología que se crea para justificar la invasión, la agresión, el esclavismo. Y como cualquier odio sigue siempre la misma estrategia: se reduce la individualidad a la del grupo ( no se piensa en la persona sino en las características tópicas que adjudicamos al grupo) se inferioriza al otro, reduciéndolo a un nivel infrahumano, se le ve como una amenaza... y por último eso justifica la agresión. Esta ideología sigue siendo un caldo de cultivo para la ignorancia y la pobreza, por ello la mejor terapia contra el racismo es la educación.
Si no existen las razas sino la especie humana, todos formamos parte de la humanidad y ningún grupo es superior a otro.

Mutación

Hoy día se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:
A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales
A nivel de cromosomas: cambio en un segmento de un cromosoma, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas

Causas

Espontáneas: errores de la ADN polimerasa durante la replicación del ADN

Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice, causando un cambio estructural que afecta el apareamiento de bases resultado de un nucleótido alterado. Usualmente afecta a 1 de las dos hebras del ADN.

Mutaciones somáticas o germinales?

SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células idénticas  de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones.
Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutación homocigota recesiva, pero es un evento raro.

¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal.

Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cáncer. Cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.
Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar en las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.

Mutaciones moleculares o génicas: son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o autoduplicación.

Mutaciones cromosómicas: la alteración se produce en una parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Mutaciones genómicas: son las mutaciones que afectan el genoma, es decir la dotación completa de cromosomas o su número

1. Las mutaciones que consisten en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” se llaman poliploidías.

2. las mutaciones que provocan un descenso en el número de “juegos de cromosomas” se llaman haploidías.

3. Las mutaciones que afectan solo al número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo, se llaman aneuploidías y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.

domingo, 5 de noviembre de 2017

El modelo de Watson y Crick

A fines de Febrero de 1953, Rosalind Franklin, escribió en su cuaderno de notas que la estructura del ADN tenía dos cadenas, ya antes había deducido que los grupos fosfatos se encontraban en el exterior y que el ADN existe en dos formas...

Watson y Crick eran investigadores teóricos que integraron todos los datos disponibles en su intento de desarrollar un modelo de la estructura del ADN. Los datos que se conocían por ese tiempo eran:
Que el ADN era una molécula grande también muy larga y delgada.
Los datos de las bases proporcionados por Chargaff (A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para una misma especie).
Los datos de la difracción de los rayos-x de Franklin y Wilkins (King's College de Londres).
Los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién sugirió para el ADN una estructura semejante.


El ADN es una doble hélice, con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la molécula (como los peldaños de una escalera caracol) y las unidades azúcar-fosfato a lo largo de los lados de la hélice (como las barandas de una escalera caracol).
Las hebras que la conforman son complementarias (deducción realizada por Watson y Crick a partir de los datos de Chargaff, A se aparea con T y C con G, el apareamiento se mantiene debido a la acción de los puentes hidrogeno entre ambas bases). Tome nota que una purina con doble anillo siempre se aparea con una pirimidina con un solo anillo en su molécula.
Las purinas son la Adenina (A) y la Guanina (G). Las Pirimidinas son la Citosina (C) y la Timina (T). El azúcar del ADN es la desoxirribosa.

Imagen de G. S. Stent, Molecular Biology of Bacterial Viruses. Copyright © 1963 by W. H. Freeman and Company

Las bases son complementarias, con A en un lado de la molécula únicamente encontramos T del otro lado, lo mismo ocurre con G y C. Si conocemos la secuencia de bases de una de las hebras, conocemos su complementaria.

La imagen superior fue Modificada de: http://www.whfreeman.com/life/update/.
 Note que mientras una hebra va de 3' a 5' la otra lo hace de 5' a 3' (antiparalelas

En cada extremo de una doble hélice lineal de DNA, el extremo 3'-OH de una de las hebras es adyacente al extremo 5'-P (fosfato) de la otra. En otras palabras, las dos hebras son antiparalelas, es decir, tienen una orientación diferente. En el esqueleto azucar -fosfato de del ADN los grupos fosfato se conectan al carbono 3´ de la molécula de desoxirribosa y al carbono 5´ de la siguiente, uniendo azúcares sucesivos. La prima (´) indica la posición del carbono en un azúcar. Por convención, la secuencia de bases de una hebra sencilla se escribe con el extremo 5'-P a la izquierda.