El código genético

Tanto el ARN como el ADN están compuestos por la combinación de cuatro bases diferentes (se puede decir que es como un alfabeto de cuatro letras). ¿Cómo es esta combinación? Si cada aminoácido estuviera codificado sólo por dos bases habría un total de 4²=16 posibilidades, pero esto no puede ser así, ya que los aminoácidos encontrados en las proteínas son 20. Necesitamos combinar más bases. Entonces, si combinamos tres bases (tripletes) para formar un aminoácido, obtenemos un total de 64 combinaciones (4³=64)... pero ahora "sobran" 44 tripletes. En esa situación se encontraron Har Gobind Khorana y Marshall Nirenberg en la década de 1960.

Estos científicos demostraron que hay 61 tripletes -o codones- que codifican aminoácidos, muchos de los cuales son codificados por más de un codón, por lo que se dice que el código está degenerado. Los distintos aminoácidos son codificados por un número diferente de codones (algunos por 1, otros por 2, o por 3), e incluso existen tres tripletes que no codifican para ningún aminoácido. En resumen: de los 64 codones, 61 codifican aminoácidos y los tres restantes no son codificantes sino que son utilizados como señales de terminación.

Este código es casi universal: es el mismo en todos los organismos. Sin embargo, el código genético mitocondrial es diferente del nuclear y se transmite de manera independiente. De esto hablaremos en el siguiente título.

Cuadro. Código genético. Cada uno de los aminoácidos o señales de terminación está codificado por uno o más tripletes de ARN.

El genoma mitocondrial

En las células eucariotas la mayor parte de la información genética está contenida en el núcleo. Sin embargo, en estas células hay dos tipos de organelas que tienen su propio genoma. Estas organelas son las mitocondrias (centrales energéticas de la célula) y los cloroplastos (presentes solo en eucariotas fotosintéticos).

El genoma mitocondrial es una molécula de ADN circular que contiene 16.569 pares de bases y codifica 13 proteínas, 2 ARN ribosomal (ARNr) y 22 ARN de transferencia (ARNt). El código genético que utiliza es degenerado, es decir, ciertos codones en la mitocondria corresponden a aminoácidos diferentes de los utilizados por el genoma nuclear. Sin embargo, depende de muchas proteínas nucleares para poder replicarse y, a su vez, muchas proteínas presentes en las mitocondrias son codificadas por el genoma nuclear.

En mamíferos, cada mitocondria contiene entre 5 y 10 moléculas idénticas de ADN, cada una de aproximadamente 16.000 nucleótidos. Dado que una célula puede tener cientos de mitocondrias, el genoma mitocondrial representa casi el 1% del genoma total. Este genoma es de suma utilidad en el estudio de ciertas enfermedades hereditarias, debido a que las mitocondrias se heredan solamente por la línea materna (ya que las mitocondrias del espermatozoide no ingresan al óvulo). Todos los hermanos nacidos de una misma madre (sean varones o mujeres) pueden ser identificados como tales analizando ciertos marcadores mitocondriales. De hecho, estos marcadores deberían ser iguales entre los hermanos de la madre "los tíos", los primos hijos de hermanas mujeres de la madre, y así sucesivamente, siguiendo siempre la línea materna.